Bất thường gen di truyền dẫn đến yếu sinh lý và vô sinh nam chiếm gần 10-15% nam giới không có tinh trùng hoặc  5% nam giới vô sinh do ít tinh trùng, bất thường gen dẫn đến yếu sinh lý và vô sinh nam có thể chia thành 2 loại và dưới dây là vài bất thường đặc trưng:

- Bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể ( nhiễm sắc thể chứa rất nhiều gen và các cấu trúc khác) :

+ Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể 

Dư  nhiễm sắc thể giới tính X của phụ nữ ở nam giới: thay vì có bộ nhiễm sắc thể bình thường 46XY thì nam giới mắc bệnh này lại có bộ nhiễm sắc thể 47XXY; 47XXY/46XY; 48XXXY; 48XXYY; và 49XXXXY. Kiểu bất thường về “gen” di truyền này về mặt y học gọi là hội chứng Klinefelter, đây là bệnh lý bất thường về gen di truyền thường gặp nhất ở nam giới với tần suất 1/500 trẻ trai sinh ra.

Trong bệnh này nam giới vẫn có bộ phận sinh sinh dục bình thường nhưng thường có vú to, yếu sinh lý, mau mệt, vô sinh vì không có hoặc có rất ít tinh trùng, xét nghiệm máu cho thấy bị rối loạn nội tiết tố sinh dục.

Bệnh Klinefelter không di truyền cho đời sau cho nên nam giới bị hội chứng Klinefelter vẫn có thể có con của chính mình, nhưng cần phải có sự hỗ trợ của kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm nếu có tinh trùng khi xuất tinh, hoặc nếu không có tinh trùng khi xuất tinh thì có thể lấy tinh trùng từ trong tinh hoàn nhờ vào kỹ thuật mổ vi phẫu micro TESE.

Nam giới bị hội chứng này nếu không muốn có con thì cũng nên theo dõi và chữa trị về nôi tiết để giúp cải thiện sinh lý cũng như về sức khỏe.

+ Bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể:

+ Đích thực là nam giới nhưng lại có bộ nhiễm sắc thể 46 XX của phụ nữ  và không có nhiễm sắc thể Y. Trường hợp này xảy ra do một đoạn nhiễm sắc thể Y có tính chất quyết định giới tính nam  chuyển vào nhiễm sắc thể X làm cho cơ thể có bề ngoài, tính cách cũng như  có bộ phận sinh dục của một người nam, nhưng bị vô sinh không có tinh trùng và thường sinh lý yếu.

Bệnh này có thể chữa trị để phục hồi bản lĩnh đàn ông, tuy nhiên vô sinh thì vô phương cứu chữa.

+ Trong các trường hợp bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể thì hay gặp do chuyển đoạn, đảo đoạn, mất đoạn  trên nhiễm sắc thể thường hơn là trên nhiễm sắc thể giới tính XY, các nhiễm sắc thể hay bị là số 1,3,5,6, 7, 9,10,13, 14  trong đó kiểu chuyển đoạn Robertsonian là thường gặp nhất. Thường các trường hợp chuyển đoạn, đảo đoạn, mất đoạn trên nhiễm sắc thể thường thì thể tích tinh dịch khi xuất tinh cũng như thể tích tinh hoàn và sinh lý vẫn bình thường nhưng với trình trạng vô sinh do thiểu tinh trùng hoặc không có tinh trùng.

Các bất thường về gen di truyền kiểu này thì thường phải cần đến kỹ thuật hỗ trợ sinh sản như thụ tinh trong ống nghiệm mới có thể có con được nếu vẫn còn tinh trùng

- Bất thường về gen: bao gồm bất thường trên nhiều gen hoặc trên chỉ 1 gen

 +  Hội chứng Kallman do đột biến đa gen,chủ yếu trên nhiễm sắc thể giới tính X và có thể kèm theo cả đột biến các gen trên nhiễm sác thể thường làm cho nam giới có triệu chứng gần giống như  trong hội chứng Klinefelter với không có tinh trùng, yếu sinh lý, mau mệt.
 Nam giới bị hội chứng Kallman vẫn còn nhiều hy vọng chữa trị để có con tự nhiện hoặc nhờ vào các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản như  thụ tinh nhân tạo hoặc thụ tinh trong ống nghiệm.Việc chữa trị cũng giúp nam giới phục hồi được khả năng sinh lý tình dục và sức khỏe.
+ Đột biến các gen thụ thể LH nằm trên cánh dài của  nhiễm sắc thể thường số 9  gây ra không có tinh trùng, tinh hoàn nhỏ, xuất tinh ít, yếu sinh lý.
Loai đột biến này vẫn có nhiều hy vọng để chữa trị cho có con tự nhiên hoặc dựa vào các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản như  thụ tinh nhân tạo hoặc thụ tinh trong ống nghiệm, việc chữa trị cũng giúp phục hồi lại được bản lĩnh đàn ông.
+ Đột biến gen thụ thể FSH nằm trên cánh ngắn nhiễm sắc thể thường số 2  gây ra không có tinh trùng, tinh hoàn nhỏ, thể tích khi xuất tinh và sinh lý bình thường.
Loại đột biến này vẫn có nhiều hy vọng chữa trị để có con tự nhiện hoặc dựa vào các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản.
+ Mang trong người bộ nhiễm sắc thể giới tính nam 46 XY nhưng có bề ngoài và tính cach của phụ nữ  hoặc là nửa nam nửa nữ thì có thể bạn đã bị đột biến gen của thụ thể androgen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X dẫn đến trình trạng mất tác dụng hoàn toàn hay một phần của hốc môn sinh dục nam, người mắc bệnh này thường bị vô sinh không chữa trị được.

+ Đột biến gen CFRT nằm trên nhiễm sắc thể thường số 7 dẫn đến bất sản bẩm sinh ống dẫn tinh và gây vô sinh nam do không có tinh trùng, trên những bệnh nhân này sinh lý tình dục vẫn bình thường. Bệnh này tuy không có con tự nhiên được, nhưng nam giới mắc bệnh này vẫn có thể có con của chính mình nhờ vào kỹ thuật lấy tinh trùng từ mào tinh PESA, MESA hoặc từ  tinh hoàn TESA, TESE kết hợp với kỹ thuật hỗ trợ sinh sản thụ tinh tinh trong ống nghiệm.

+ Mất đoạn gen AZF c,d có chức năng kích hoạt tinh hoàn tạo tinh trùng nằm trên cánh dài của nhiễm sắc thể Y sẽ gây ra không có tinh trùng hoặc thiểu tinh nặng, còn mất đoạn gen AZF a,b sẽ gây ra chứng không có tinh trùng do rối loạn hoàn toàn quá trình sinh tinh trùng trong tinh hoàn. Trường hợp mất đoạn AZF nói chung thì kích thước tinh hoàn có thể nhỏ hoặc vẫn bình thường và thường không bị yếu sinh lý.

Bệnh nhân bị mất đoạn AZFc,d vẫn còn cơ hội có con của chính mình bằng các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản sử dụng tinh trùng khi xuất tinh nếu có hoặc trích tinh trùng từ trong tinh hoàn nhờ vào kỹ thuật vi phẫu micro TESE.

 Tóm lại, có nhiều loại bất thường về gen di truyền có thể dẫn đến yếu sinh lý và vô sinh nam, mặc dù chúng ta không thể sữa chữa được các bất thường về gen nhưng không phải cứ bất thường về gen thì sẽ hết hy vọng. Một số bất thường về gen di truyền dẫn đến yếu sinh lý và vô sinh nam vẫn còn hy vọng chữa trị để phục hồi được bản lĩnh đàn ông cũng như giúp nam giới có được những đứa con của chính mình.

Bác sỹ Huỳnh Văn Tiên